Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen im Körper gekennzeichnet ist und weitreichende Auswirkungen auf die Gesundheit haben kann. Sie gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten in Ländern mit überwiegend europäischer Bevölkerung. Die Ansammlung von Eisen kann beispielsweise die Leberfunktion beeinträchtigen und auf Dauer zu Leberproblemen führen. Um Ihre Leberfunktion zu kontrollieren und mögliche Probleme frühzeitig zu erkennen, können Sie Ihre Leberwerte mithilfe eines Leberfunktionstests von Homed-IQ bequem selbst testen. Erfahren Sie mehr über Hämochromatose, einschließlich Symptome, Diagnosemethoden, Behandlungsmöglichkeiten und mögliche Komplikationen in diesem Beitrag.

Inhaltsübersicht

• Was ist eine Hämochromatose?
• Formen und Ursachen einer Hämochromatose 
• Welche Symptome sind typisch für Hämochromatose?
• Welche Komplikationen können durch Hämochromatose entstehen?
• Wie wird Hämochromatose diagnostiziert?
• Wie wird Hämochromatose behandelt?
• Welchen Einfluss haben Lebensstil und Ernährung bei Hämochromatose?

Was ist eine Hämochromatose?

Hämochromatose, auch als Eisenspeicherkrankheit bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Störung, die die Fähigkeit des Körpers zur Regulierung der Eisenaufnahme stört und durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen im Körper gekennzeichnet ist

Eisen ist ein essentielles Mineral, das der Körper zur Produktion von Hämoglobin benötigt, einem Protein in den roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport im Körper verantwortlich ist (Harvard Health, 2023). Bei Menschen ohne diese Störung wird nur die Menge an Eisen im Dünndarm aufgenommen, die der Körper benötigt. Menschen mit Hämochromatose dagegen absorbieren mehr Eisen als benötigt, was zur Ansammlung und Ablagerung von Eisen in verschiedenen Organen führt, insbesondere in der Leber, im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse. Die Erkrankung kann zu potenziell ernsthaften Komplikationen führen (CDC, 2022). Männer sind bei der Hämochromatose etwa 2-3 Mal so häufig betroffen wie Frauen. Oft bleibt die Krankheit jedoch unentdeckt, da die Symptome unspezifisch sind und mit einer Vielzahl anderer Zustände verwechselt werden können (Porter & Rawla, 2023).

Formen und Ursachen einer Hämochromatose 

Die verschiedenen Formen der Hämochromatose können anhand ihrer spezifischen Ursachen und genetischen Hintergründe klassifiziert werden. Hier sind die Hauptformen:

1. Primäre oder hereditäre Hämochromatose: Dies ist die häufigste Form und ist auf genetische Mutationen zurückzuführen. Bei den meisten Betroffenen findet sich in beiden Kopien des HFE-Gens eine spezifische Veränderung, die in Familien auftreten kann. Die Erkrankung beginnt normalerweise im Erwachsenenalter und Symptome können bei Männern zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr und bei Frauen besonders nach der Menopause auftreten, wenn sie durch die Menstruation oder Schwangerschaft kein Eisen mehr verlieren.
2. Sekundäre oder erworbene Hämochromatose: Diese Form tritt auf, wenn eine übermäßige Eisenaufnahme durch andere Krankheiten oder Zustände verursacht wird, wie zum Beispiel wiederholte Bluttransfusionen, bestimmte Arten von Anämie oder chronische Lebererkrankungen.
3. Juvenile Hämochromatose: Diese seltene genetische Form führt bereits in jungen Jahren zu starken Eisenablagerungen und kann zu schweren Erkrankungen wie früh einsetzendem Diabetes und Herzerkrankungen führen.

Quelle: MedlinePlus, 2019; Bacon et al., 2011

Welche Symptome sind typisch für Hämochromatose?

Die Symptome der Hämochromatose variieren in ihrer Schwere und bei den meisten Betroffenen treten die Symptome erst später im Leben auf. Manchmal treten jedoch keine Symptome auf und die Symptome sind im Frühstadium oft unspezifisch, so dass sie oft übersehen oder erst bei einer Routine-Blutuntersuchung entdeckt werden.

Zu den frühe Symptome von Hämochromatose zählen:

• Ständige Müdigkeit
• Konzentrationsprobleme, Stimmungsschwankungen, Depression und Angst
• Gewichtsverlust
• Schwäche
• Gelenkschmerzen, vor allem in den Fingern
• Probleme, eine Erektion zu bekommen oder aufrechtzuerhalten (Erektile Dysfunktion)
• Unregelmäßige Menstruation oder ausbleibende Menstruation

Die späteren schwerwiegenden Symptome treten normalerweise auf, wenn die Krankheit über einen längeren Zeitraum nicht behandelt wurde. Oft sind Organe wie Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse betroffen, sodass die Symptome als Folge der Komplikationen auftreten. Hierzu zählen:

• Verlust der Libido
• Hautverdunkelung/ Bronzierung 
• Bauchschmerzen und Schwellungen
• Gelbsucht (Ikterus) 
• Polydipsie (gesteigerter Durst) und Polyurie (häufiges Wasserlassen) 
• Starke Gelenkschmerzen und Steifheit
• Kurzatmigkeit und Brustschmerzen
• Schwellungen der Hände und Füße
• Herzrhythmusstörungen
• Verkleinerung der Hoden

Quelle: NHS, 2023

Welche Komplikationen können durch Hämochromatose entstehen?

Die Hämochromatose ist eine Erkrankung, die ohne rechtzeitige Diagnose und Behandlung zu einer Reihe von ernsthaften Gesundheitskomplikationen führen kann. Diese Komplikationen treten normalerweise auf, wenn die Krankheit über einen längeren Zeitraum nicht behandelt wurde und ein Überschuss an Eisen sich in verschiedenen Organen ansammelt.

• Leberschäden: Ein Überschuss an Eisen kann zu Leberschäden führen, die sich als Leberzirrhose manifestieren können. Das ist eine Erkrankung, bei der gesundes Lebergewebe durch Narbengewebe ersetzt wird, was die normale Funktion der Leber beeinträchtigt. Im weiteren Verlauf kann dies zu Leberversagen oder Leberkrebs führen. Sie können dies mit dem Leberfunktionstest feststellen.
• Herzprobleme: Übermäßiges Eisen kann das Herz beeinträchtigen und zu verschiedenen Herzproblemen führen. Dazu gehören Herzrhythmusstörungen, die zu einem unregelmäßigen Herzschlag führen, und Kardiomyopathie, eine Erkrankung, die die normale Pumpleistung des Herzens beeinträchtigt und zu Herzversagen führen kann.
• Diabetes Typ 2: Bei Hämochromatose kann ein Überschuss an Eisen in der Bauchspeicheldrüse die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, das Hormon Insulin zu produzieren, was zu erhöhten Blutzuckerwerten und  Diabetes Typ 2 führen kann. Um das Risiko für Typ-1- oder Typ-2-Diabetes zu bestimmen, kann man einen Diabetes-Test machen.
• Hormonelle Störungen: Hämochromatose kann auch die Hormonproduktion beeinträchtigen und zu verschiedenen hormonellen Störungen führen. Bei Frauen kann dies zu einer vorzeitigen Menopause führen, bei Männern kann es zu Impotenz oder sogar zu einer Schrumpfung der Hoden kommen.
• Hautprobleme: Einige Menschen mit Hämochromatose entwickeln eine Bronzierung oder Graufärbung der Haut, verursacht durch Eisenablagerungen in der Haut.
• Arthritis: Übermäßiges Eisen kann sich in den Gelenken ablagern und zu Arthritis (entzündliche Erkrankung der Gelenke)  führen, was zu Gelenkschmerzen und -steifheit führt.
• Psychische Probleme: In einigen Fällen kann Hämochromatose auch psychische Probleme wie Depressionen, Angstzustände und Gedächtnisprobleme verursachen.

Quelle: NHS, 2023, Mayo Clinic, 2023

Diese Komplikationen sind ernsthaft und können das Leben der Betroffenen stark beeinträchtigen. Daher ist es wichtig, dass die Hämochromatose so früh wie möglich erkannt und behandelt wird, um das Risiko dieser Komplikationen zu minimieren. 

Wie wird Hämochromatose diagnostiziert?

Die Diagnose der Hämochromatose beginnt in der Regel mit einer gründlichen Anamnese und einer körperlichen Untersuchung und kann eine Herausforderung darstellen, da die frühen Symptome auch auf andere Erkrankungen hinweisen können. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit Hämochromatose keine weiteren Symptome aufweisen, außer einem hohen Eisengehalt im Blut. Wenn der Arzt Hämochromatose vermutet, werden in der Regel spezielle Bluttests angefordert. 

1. Serum-Transferrin-Sättigung: Dieser Test misst die Menge an Eisen, die an das Protein Transferrin gebunden ist, das Eisen in Ihrem Blut transportiert. Transferrin-Sättigungswerte über 45% gelten als zu hoch.
2. Serum-Ferritin: Wenn die Ergebnisse Ihres Serum-Transferrin-Sättigung Tests höher als üblich sind, kann Ihr Arzt Ihre Serum-Ferritin überprüfen. Ferritin ist ein Protein, das in den Zellen des Körpers vorkommt und als primärer Speicherort für Eisen dient. Serum-Ferritin ist ein Indikator für die Eisenmenge, die im Körper gespeichert ist.

Ihr Arzt kann weitere Tests vorschlagen, um die Diagnose zu bestätigen und nach anderen Problemen zu suchen:

1. Bildgebende Verfahren: Die Magnetresonanztomographie (MRT) wird bei Hämochromatose zur Beurteilung der Eisenüberladung in Organen, insbesondere der Leber, eingesetzt, um mögliche Organschäden frühzeitig zu erkennen und zu quantifizieren.
2. Leberfunktionstests: Diese Tests können helfen, Leberschäden zu identifizieren.
3. Leberbiopsie: Wenn Ihr Arzt Leberschäden vermutet, kann er eine Leberbiopsie anordnen. Dabei wird eine Probe von Lebergewebe mit einer dünnen Nadel entnommen und im Labor auf das Vorhandensein von Eisen und Anzeichen von Leberschäden, insbesondere Vernarbungen oder Zirrhose, untersucht.
4. Genetische Tests: Wenn Sie einen hohen Eisengehalt im Blut haben, wird empfohlen, Ihre DNA auf Veränderungen im HFE-Gen zu testen. Wenn Sie eine genetische Testung auf Hämochromatose in Betracht ziehen, sollten Sie die Gründe dafür und dagegen mit Ihrem Arzt besprechen.

Quelle: Mayo Clinic, 2023

Wie wird Hämochromatose behandelt?

Die Therpie der Hämochromatose zielt darauf ab, das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen und mögliche Organschäden zu verhindern oder zu behandeln. 

1. Die häufigste Methode zur Entfernung von Eisen ist die Aderlass-Therapie (Phlebotomie), bei der regelmäßig eine bestimmte Menge Blut entnommen wird, um das Eisen im Körper zu reduzieren. Nachdem die Eisen- und Ferritinwerte im Blut durch Phlebotomie auf ein normales Niveau gebracht wurden, werden die Phlebotomiesitzungen auf einmal alle 1 bis 3 Monate reduziert und schließlich auf 2 bis 3 Sitzungen pro Jahr begrenzt. Ärzte führen weiterhin routinemäßige Bluttests durch, um die Eisen- und Ferritinwerte zu kontrollieren.
2. Für Menschen, die aufgrund spezifischer Arten von Anämie Bluttransfusionen benötigen und sekundäre Hämochromatose entwickeln, ist die Aderlassmethode zur Senkung ihres Eisenspiegels nicht anwendbar. In solchen Fällen können Ärzte chelatbildende Medikamente verschreiben, die Eisen binden und es dann über den Urin ausscheiden.
3. Andere Behandlungsmöglichkeiten können eine eisenarme Diät und bei Personen, bei denen bereits Organschäden aufgetreten sind, kann eine spezifischere Behandlung dieser Zustände erforderlich sein, zum Beispiel eine Diabetesbehandlung.

Quelle: NIDDK, 2020

Welchen Einfluss haben Lebensstil und Ernährung bei Hämochromatose?

Für Menschen, die an Hämochromatose leiden, kann die richtige Ernährung eine wichtige Rolle bei der Kontrolle der Krankheit spielen und das Risiko von Komplikationen minimieren. Hier sind einige Ernährungstipps, die Ihnen helfen können:

• Reduzieren Sie den Verzehr von eisenreichen Lebensmitteln: Dazu gehören rotes Fleisch, Leber und eisenreiche Getreideprodukte. Ihr Körper absorbiert zwei bis drei Mal mehr Eisen aus tierischen Quellen (Häm-Eisen), daher ist es besonders wichtig, den Verzehr von Fleisch zu begrenzen.
• Vermeiden Sie den Verzehr von Vitamin C-reichen Lebensmitteln zusammen mit eisenreichen Lebensmitteln: Vitamin C kann die Eisenabsorption erhöhen, daher sollten Sie es vermeiden, Vitamin C-reiche Lebensmittel gleichzeitig mit eisenreichen Lebensmitteln zu sich zu nehmen.
• Vermeiden Sie eisenhaltige Nahrungsergänzungsmittel: Eisenpräparate sollten nur eingenommen werden, wenn sie von einem Arzt verschrieben werden. Wenn Sie an Hämochromatose leiden, kann eine zusätzliche Eisenaufnahme über Nahrungsergänzungsmittel gefährlich sein.
• Trinken Sie keinen Alkohol oder nur in Maßen: Alkohol kann die Eisenaufnahme erhöhen und die Leber schädigen, was besonders problematisch für Menschen mit Hämochromatose ist.
• Konsumieren Sie Lebensmittel mit Calcium: Bestimmte Mineralien, wie Calcium, können die Eisenaufnahme hemmen und sollten daher  in die Ernährung integriert werden. Viele Milchprodukte, aber auch grünnes Blattgemüse und Nüsse sind gute Calciumquellen. 

Quellen: Nichols, 2020; Cleveland Clinic, 2021

Bitte beachten Sie, dass diese Ernährungstipps allgemeine Ratschläge sind und nicht auf die Bedürfnisse jedes Einzelnen abgestimmt sind. Jeder Mensch ist anders und es ist wichtig, einen Arzt zu konsultieren, um einen individuellen Ernährungsplan zu erstellen.

Sie wollen sich selbst einen Überblick verschaffen? 

Im Zusammenhang mit Hämochromatose können verschiedene Tests von Homed-IQ dabei helfen, die Entstehung von Komplikationen frühzeitig zu erkennen und entsprechende Maßnahmen zu ergreifen. Ein Blutzuckertest von Homed-IQ ermöglicht es, den Blutzuckerspiegel regelmäßig zu kontrollieren und Anzeichen für eine gestörte Glukosetoleranz oder einen Prädiabetes frühzeitig zu erkennen. Ein Leberfunktionstest von Homed-IQ kann helfen, die Lebergesundheit zu überwachen und Veränderungen, die auf eine Schädigung hindeuten, frühzeitig zu erkennen. Der Herzgesundheit Test von Homed-IQ analysiert wichtige Parameter wie Cholesterinwerte, Triglyceride und andere Faktoren, die auf ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen hindeuten können. Alle diese Tests können bequem zu Hause durchgeführt und die Ergebnisse online eingesehen werden. Sie bieten eine einfache und effektive Möglichkeit, die Gesundheit bei Hämochromatose im Blick zu behalten und bei Bedarf rechtzeitig medizinische Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Zusammenfassung

Die Hämochromatose ist eine ernsthafte, aber behandelbare Erkrankung, die durch eine übermäßige Eisenaufnahme des Körpers gekennzeichnet ist. Sie ist oft genetisch bedingt, kann aber auch durch andere Gesundheitszustände verursacht werden. Die Symptome können variieren und oft unspezifisch sein, aber eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann helfen, ernsthafte Komplikationen zu verhindern und eine gute Lebensqualität zu erhalten.

Referenzen:

Bacon, B. R., & et al. (https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.24330). Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology, 54(1), 328-342.

Haemochromatosis – Complications. (n.d.). NHS. Retrieved July 13, 2023, from https://www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis/complications/

Hemochromatosis – Diagnosis and treatment. (2023, January 6). Mayo Clinic. Retrieved July 14, 2023, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/diagnosis-treatment/drc-20351448

Hemochromatosis – Symptoms and causes. (2023, January 6). Mayo Clinic. Retrieved July 13, 2023, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443

Hereditary hemochromatosis. (2019, February 1). MedlinePlus. Retrieved July 14, 2023, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

Hereditary Hemochromatosis | CDC. (n.d.). Centers for Disease Control and Prevention. Retrieved July 13, 2023, from https://www.cdc.gov/genomics/disease/hemochromatosis.htm

Iron | The Nutrition Source | Harvard T.H. Chan School of Public Health. (n.d.). Harvard T.H. Chan School of Public Health. Retrieved July 13, 2023, from https://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/iron/

Kubala, J. (2020, May 7). Hemochromatosis diet: Foods to eat and avoid. Medical News Today. Retrieved July 14, 2023, from https://www.medicalnewstoday.com/articles/hemochromatosis-diet

RA, M. (2023, March 31). Hemochromatosis – StatPearls. NCBI. Retrieved July 13, 2023, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/

Treatment of Hemochromatosis – NIDDK. (n.d.). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Retrieved July 14, 2023, from https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis/treatment